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Pruebas genómicas perinatales
El ADN extracelular del torrente sanguíneo de la madre se puede analizar para proporcionar información sobre la salud del fetoEscrito por el personal de Mayo Clinic Las pruebas especiales ayudan a evaluar la salud de un bebé, durante o incluso antes del embarazo. Después de solo 10 semanas de embarazo, el ADN del feto se puede encontrar disperso por todo el torrente sanguíneo de la madre. Después de haber escapado del útero para flotar entre los glóbulos rojos de la madre, estos fragmentos genéticos, conocidos como ADN fetal en células libres, proporcionan información sobre el feto. Existen nuevas pruebas, creadas con el apoyo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic, que examinan este material genético para determinar el riesgo de ciertas enfermedades hereditarias. Las pruebas proporcionan a las familias un nuevo nivel de información para ayudar a guiar las decisiones de salud. "Las novedades en las pruebas perinatales están cambiando la práctica", dice la obstetra de Mayo Clinic Myra J. Wick, M.D., Ph.D. Aquí hay tres pruebas que ya están disponibles para los futuros padres. Una prueba de ADN fetal en células libres examina el ADN del bebé para determinar el riesgo de trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down. Con mayores tasas de detección y menos falsos positivos, ahora se utiliza una prueba de ADN fetal en células libres en lugar de los exámenes de detección más tradicionales del primer y segundo trimestre, especialmente para las mujeres que tienen un mayor riesgo de estos trastornos. Esta prueba proporciona un primer vistazo al desarrollo del bebé y puede ayudar a guiar el uso de las herramientas de diagnóstico. La prueba de detección de portadores expandida examina el ADN de mamá y papá para ver si "portan" algún marcador de más de 100 trastornos genéticos hereditarios. Este análisis de sangre ayuda a identificar trastornos que no se heredan de manera uniforme. Por ejemplo, si cada padre transporta una copia normal de un gen y una copia anormal del gen, un feto podría heredar dos copias normales, una copia normal y otra anormal, o dos copias anormales. La prueba de detección de portadores ayuda a identificar las probabilidades de que el feto tenga un trastorno. A veces, una ecografía durante el embarazo revela problemas. En los casos en los que no se puede hacer un diagnóstico más definitivo con las pruebas genéticas tradicionales, una lectura de todas las partes del ADN del feto que codifican las proteínas puede resultar útil. Esta prueba, llamada secuenciación del exoma completo, puede identificar anomalías genéticas raras o múltiples y proporciona un diagnóstico en hasta el 30 por ciento de estos casos difíciles. La investigación para refinar la exactitud de estas nuevas pruebas sigue en marcha. Estas pruebas pueden no ser apropiadas para todas las familias. La Dra. Wick sugiere que las parejas le pregunten a su proveedor de atención médica acerca de las pruebas genéticas. También recomienda que todos los futuros padres y quienes consideran tener hijos consulten con un genetista médico o consejero genético, quien puede ayudar a los padres a elegir las pruebas correctas e interpretar los resultados que revelan afecciones hereditarias. "Estas pruebas son importantes para la planificación familiar segura antes del embarazo, así como para el cuidado de un bebé a quien se le descubre un trastorno genético durante el embarazo", dice la Dra. Wick. El Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic trata a cada paciente a nivel genómico para garantizar la mejor atención. Apoya a nuestro equipo. ShareTweetVe todas las historias
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