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18 meses después
Una prueba genética desarrollada por Mayo Clinic le devuelve la vida a AndrewEscrito por el personal de Mayo Clinic Mostrar la transcripción Para video When Andrew first became ill in fourth grade, it was as if the child I'd raised had been traded for a totally different boy. The first 16 years, no one had an answer for us except to throw another medication and another diagnosis on top of the heap. At my lowest point, I thought about suicide. I knew I couldn't live like that anymore. So as a last resort, we went to Mayo Clinic. When Mrs. Kearns told me that she had some family members who had difficulty tolerating medications, I told her that often these kinds of problems can run in families. Dr. Sampson listened to me. I felt we were finally going to get the answer to all of these issues for so many years. We did the genetic testing and found out, in fact, Andrew was not able to break down the medications the way most individuals would. Because of this, the medication level was likely higher in his system, causing him to have more side effects and, in fact, making him ill. For 16 years, no one knew what was wrong with me. And in two months, Mayo Clinic had it figured out. And now I have my life back. The hope for the application of the technology that's come out of the Genome Project, as in the case of Andrew, is that it will help make it possible for us to select the right drug at the right dose for every patient, every time. We are so grateful to Mayo Clinic. The fact that Mayo's research was integrated into patient care saved Andrew's life. And they saved our family's happiness.Escrito por Susan McKeague Karnes
Cuando mis padres se convirtieron en benefactores principales de Mayo Clinic, lo hicieron desinteresadamente. Su objetivo era ayudar a los demás, apoyar la investigación, financiar medicamentos eficaces y salvar vidas. Estoy segura de que mi padre, que murió unas semanas antes de que mi hijo Andrew acudiera a Mayo Clinic, nunca imaginó que la generosidad de los benefactores de Mayo Clinic y una prueba desarrollada por los científicos de dicha institución salvarían una vida muy preciada. En una radiante tarde de otoño, el pasado mes de octubre, mi hijo envió un mensaje de texto, un video de 17 segundos filmado en una montaña que había escalado con su padre. A medida que la cámara se movía, alcancé a ver a mi esposo sonriendo y las sensacionales montañas Sawtooth de Idaho. Las últimas imágenes quedaron grabadas para siempre en mi corazón: La mano firme de mi hijo Andrew apareció en primer plano con el pulgar hacia arriba. Los momentos habituales como este, una excursión feliz de padre e hijo en la montaña, pueden ser rutinarios para la mayoría de las familias, pero para la nuestra fue un milagro. Un milagro creado por Mayo Clinic. Hace 18 meses, Andrew era un paciente psiquiátrico sumergido en una depresión con tendencias suicidas, el punto más bajo y aterrador de una lucha de 16 años que comenzó con una simple infección de estreptococos. Nuestro hijo menor era un texano de 10 años bastante típico, feliz y lleno de energía. Pero luego, durante la segunda semana de un tratamiento de antibióticos, antitusígenos y descongestivos, Andrew exhibió un conjunto desconcertante de comportamientos compatibles con el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). En un plazo de un año, sus manos comenzaron a temblar levemente. Se le recetó un medicamento. Cuando estaba en la escuela secundaria, le diagnosticaron ansiedad y le cambiaron los medicamentos. Dos años después, le diagnosticaron depresión. A los 17 años, comenzó a luchar contra la fatiga y los problemas para dormir. Durante 16 años, le añadieron, ajustaron o cambiaron los medicamentos. Andrew se volvió más callado y perdió su característico optimismo. Mi esposo y yo consultamos a los especialistas y expresamos nuestra preocupación. Los médicos mencionaron estudios y familiares con temblores benignos o ansiedad leve, y nos convencieron de continuar con el tratamiento. Me exhortaron a aceptar los diagnósticos psiquiátricos de mi hijo, en lugar de cuestionarlos. En 2011, el estado de Andrew empeoró. El TOC, la ansiedad y la depresión se agravaron, todo exacerbado por la profunda fatiga y los temblores en las manos, que ya eran demasiado debilitantes y le impedían comer o usar un teléfono celular con facilidad. Los tratamientos tradicionales no resultaban eficaces. Cuando los análisis de laboratorio del hospital indicaron la función anómala de la tiroides, el psiquiatra de Andrew recomendó que lo lleváramos a Mayo Clinic. En realidad, yo ya había comenzado los trámites. Mis padres habían sido benefactores y pacientes durante muchos años. Habida cuenta del desconcertante conjunto de síntomas de Andrew, necesitábamos con urgencia el enfoque interdisciplinario y el nivel de atención ejemplar de Mayo Clinic. A principios de julio, viajamos desde nuestra casa de Texas y conocimos al médico de atención primaria de Andrew en Mayo Clinic, el internista Kevin C. Fleming, M.D. En mi diario, anoté lo siguiente: "El Dr. Fleming es muy detallista y parece tomarnos muy en serio". Escribí esas palabras como un suspiro de alivio, ya que sentí el primer atisbo de esperanza. El Dr. Fleming y sus colegas demostraron, en efecto, ser muy detallistas. En unas semanas, descartaron numerosas enfermedades. Sin embargo, los resultados del electroencefalograma, la resonancia magnética y la electromiografía parecían conducirnos hacia tratamientos serios, como estimulación cerebral profunda para los temblores y terapia electroconvulsiva para el TOC. Antes de realizar los tratamientos, visitamos a la psiquiatra Shirlene Sampson, M.D., para hacer otra consulta.Una consulta cambia todo
La Dra. Sampson, luego de escuchar mis inquietudes sobre los numerosos medicamentos de Andrew y observar la sensibilidad de mi marido a ciertos medicamentos, recomendó que Andrew se realizara la prueba del citocromo P450 desarrollada por los científicos de Mayo Clinic. Los resultados midieron la capacidad de Andrew para metabolizar loso medicamentos. Unos días después, una sonriente Dra. Sampson nos saludó. Los resultados de la prueba indicaron que Andrew metabolizaba de manera deficiente los medicamentos a través de dos enzimas, 2D6 y 2C19, rutas comunes de muchos medicamentos, y en el caso de Andrew, exactamente de los medicamentos que él tomaba. Los metabolizadores intermedios, como Andrew, no procesan los medicamentos a la misma velocidad que los metabolizadores normales. Los síntomas de Andrew, según explicó la Dra. Sampson, probablemente eran el resultado de la toxicidad. En otras palabras, tenía demasiada medicación acumulada en su sistema. A mediados de agosto, regresamos a casa y, bajo supervisión médica, comenzamos el lento y difícil proceso de retirar la medicación de Andrew. Debido a su perfil metabólico, disminuimos los medicamentos en pequeños incrementos durante muchos días y semanas, a menos de la mitad del nivel de un metabolizador normal. En el plazo de un mes, el trastorno obsesivo-compulsivo de Andrew se disipó. Su psiquiatra de Texas dijo que Andrew ya no cumplía con los criterios clínicos para el diagnóstico. Un mes después, su médico retiró el diagnóstico de depresión. Andrew también ha aprendido nuevas habilidades, por ejemplo, cómo evitar la ansiedad moderada a través de la digitopuntura o tapping y utilizar la luz para regular su ciclo de sueño. Mi esposo y yo nos maravillamos del cambio de nuestro hijo. Su estado de ánimo y su temblor mejoraron a diario. Hoy, nuestra vida ha cambiado. A principios de 2012, mi esposo y yo nos mudamos a Idaho. Andrew decidió mudarse también y comenzar una nueva vida con su certificado de buena salud. Hace 18 meses, Andrew estaba con licencia por enfermedad. Hoy, tiene un trabajo en una empresa nacional y realiza tareas como voluntario en Zoo Boise. Hace 18 meses, Andrew dormía siestas frecuentemente durante el día, se despertaba 38 veces por hora y nunca se sentía descansado. Hoy, Andrew duerme bien, se despierta descansado y practica excursionismo y ciclismo de montaña. Hace 18 meses, nuestro hijo menor no quería vivir. Hoy, Andrew lleva una vida feliz, plena y llena de satisfacciones. Un verdadero logro. El panorama para Andrew es ilimitado, al igual que nuestra gratitud hacia los benefactores, científicos y médicos de Mayo Clinic. ShareTweetVe todas las historias
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