Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación - Genómica clínica - Mayo Clinic
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Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación
La Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación de Mayo Clinic atiende más pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación que cualquier otro centro médico en los EE. UU. Los especialistas de Mayo Clinic en este trastorno poco frecuentes son expertos mundiales y han publicado más de 150 artículos relacionados con la afección. Colaboran de cerca con otros departamentos, incluidos los departamentos de neurología y neurología pediátrica, para asegurarse de que recibas exactamente el cuidado que necesitas. Además, se esfuerzan constantemente por mejorar la atención a través de la investigación. Mayo fue la primera institución en los Estados Unidos en lanzar estudios clínicos multicéntricos con la participación de una asociación internacional de personas con trastornos congénitos de la glicosilación y actualmente lidera un consorcio de investigación de 13 centros. Esto significa que, si es necesario, tú tienes acceso a las últimas opciones de tratamiento disponibles y tienes la oportunidad de ayudar a otras personas con trastornos congénitos de la glicosilación. Todas las células del cuerpo humano construyen cadenas de azúcar unidas a proteínas llamadas glicoproteínas. El proceso de construcción, llamado glicosilación, es esencial para el funcionamiento normal de las proteínas y los lípidos en todo el cuerpo. El proceso tiene muchos pasos, cada uno iniciado por una enzima. Desafortunadamente, a las personas con cierta composición genética les pueden faltar cualquiera de estas enzimas. Las personas con trastornos congénitos de la glicosilación carecen de una de estas enzimas y pueden experimentar una amplia gama de síntomas. De hecho, los defectos en el proceso de glicosilación afectan a todos los órganos del cuerpo y a casi todas sus funciones, incluidas las del cerebro, el hígado y el corazón, así como a los sistemas gastrointestinal, muscular, hormonal, de coagulación e inmunitario. Dependiendo del tipo específico de trastorno congénito de la glicosilación, los signos y síntomas comunes incluyen los siguientes: Retrasos en el desarrollo Falta de equilibrio Debilidad muscular Daño en los nervios Problemas de visión Problemas gastrointestinales Crecimiento deficiente Enfermedad hepática Enfermedad ósea Enfermedad cardíaca Problemas hormonales Niveles bajos de glucosa sanguínea Sangrado Riesgo de formación de coágulos El trastorno congénito de la glicosilación es un trastorno hereditario y se presenta desde la niñez temprana hasta la adultez. Atención personalizada
Para ayudar a las personas con trastornos congénitos de la glucosilación, el equipo de atención de la Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación de Mayo Clinic está formado por especialistas, tales como los siguientes: Genetista especializado: proporciona planes de diagnóstico y atención de seguimiento, y aconseja sobre la terapia Nutricionista metabólico: trabaja contigo para desarrollar un plan de atención nutricional y te brinda asesoramiento sobre nutrición Personal de enfermería metabólico: te brinda atención, asesoramiento y apoyo de enfermería relacionados Consejero genético: proporciona consejería genética y ayuda con las pruebas familiares Neurólogo pediátrico: ofrece conocimientos especializados sobre la atención y los síntomas neurológicos relacionados con los trastornos congénitos de la glucosilación Coordinador de investigación: ayuda a aquellos que quieren unirse a estudios de investigación Debido a la complejidad de la afección, los especialistas coordinan tu atención con múltiples especialidades y laboratorios genéticos y metabólicos. Incluso antes de tu visita, la Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación de Mayo Clinic recopilará información específica sobre tu afección o la de tu hijo. Esta información ayudará a maximizar los beneficios de tu visita, ya que ayuda a los especialistas a programar los análisis de laboratorio, las consultas y los estudios radiológicos que correspondan. En el momento de tu visita, tu médico contará con todos los datos necesarios para hacer un diagnóstico preciso y desarrollar un plan de atención médica personalizado. (Descargue un PDF de la lista de preparación inicial para la Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación aquí). Los trastornos evaluados en la Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación de Mayo incluyen, entre otros: Trastornos de N-glicosilación CDG Ia (PMM2-CDG), CDG Ib (MPI-CDG), CDG Ic (ALG6-CDG) y afecciones similares Trastorno congénito de la glicosilación tipo I Trastorno congénito de la glicosilación tipo II Trastorno congénito de la glicosilación asociado a PGM1 Trastorno congénito de la glicosilación asociado a SLC35A2 Trastorno congénito de la glicosilación asociado a SLC39A8 Trastorno congénito de la glicosilación asociado a TMEM165 Cutis laxa (ARCL2A, ATP6V0A2-CDG, ATP6AP1-CDG y otros) Trastornos del anclaje GPI (PIGV, PIGT, PIGM y otros) Defectos de la O-glicosilación (EXT1-CDG, EXT2-CDG y otros) Defectos combinados de la glicosilación NGLY1 Las personas atendidas en nuestra Clínica de Trastornos Congénitos de la Glicosilación (CDG) también tienen la oportunidad de participar en la investigación traslacional y en el Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation Consortium (Consorcio de Fronteras en Trastornos Congénitos de la Glicosilación). ShareTweet Otros temas en atención en Mayo Clinic
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