¿Qué es la fibrosis quística Explicación de un experto de Mayo Clinic - Mayo Clinic
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Productos y servicios Obtén más información de la Dra. Sarah Chalmers, neumóloga. Hola. Soy la Dra. Sarah Chalmers, neumóloga de Mayo Clinic. En este video, hablaremos sobre los conceptos básicos de la fibrosis quística. ¿Qué es? ¿Quién puede tenerla? Cuáles son los síntomas, y cómo se puede diagnosticar y tratar. Ya sea que busques respuestas para ti o para un ser querido, estamos aquí para darte la mejor información disponible. La fibrosis quística es un trastorno que daña los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos. Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que puede transmitirse de generación en generación. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, son espesos y pegajosos. En lugar de actuar como lubricantes, estas secreciones obstruyen los tubos, los conductos y las vías respiratorias del cuerpo. Si bien no existe una cura para la fibrosis quística, las personas que padecen esta enfermedad suelen llevar una vida normal. Hay muchas herramientas y técnicas que los médicos utilizan para ayudar a controlar esta afección complicada y, gracias a la mejora de los exámenes de detección y los tratamientos, la expectativa de vida de quienes padecen la fibrosis quística es mejor que nunca. En resumen, la fibrosis quística es un defecto genético. Un defecto de este gen cambia la forma en que una sal entra y sale de las células, lo que causa una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo. Es una afección hereditaria. Para padecer la fibrosis quística, un niño debe heredar una copia del gen mutado de cada padre. Si solo hereda una copia de uno de los padres, no padecerá la enfermedad. Sin embargo, será portador del gen mutado, por lo que podría transmitirlo a sus hijos en el futuro. Como la fibrosis quística es un trastorno hereditario, los antecedentes familiares determinan el riesgo. Aunque puede ocurrir en todas las razas, la fibrosis quística es más frecuente en los blancos de ascendencia de Europa del norte. Existen dos tipos de síntomas asociados a la fibrosis quística. El primero son los síntomas respiratorios. Una mucosidad espesa y pegajosa puede obstruir las vías que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede desencadenar una tos persistente que produce una mucosidad espesa, sibilancia, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares reiteradas e inflamación de las fosas nasales o congestión nasal o sinusitis recurrente. El segundo son los síntomas digestivos. La misma mucosidad espesa que puede obstruir las vías respiratorias también puede obstruir los conductos que trasportan las enzimas del páncreas al intestino delgado. Esto puede causar heces con olor desagradable o grasosas, poco aumento de peso y crecimiento, obstrucción intestinal o estreñimiento crónico y grave, que puede incluir un esfuerzo frecuente de tratar de defecar. Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística), habla con el médico sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad. Dado que esta afección médica es hereditaria, es importante revisar los antecedentes familiares. Se pueden realizar pruebas genéticas para comprobar si eres portador del gen mutado que desencadena la fibrosis quística. También puede realizarse una prueba de sudor. La fibrosis quística provoca un nivel de sal en el sudor superior al normal. Los médicos examinarán el nivel de sal en el sudor para confirmar el diagnóstico. Como esta enfermedad se transmite de padres a hijos, el cribado neonatal se realiza de forma rutinaria en todos los estados de EE. UU. El diagnóstico temprano de la fibrosis quística permite que los tratamientos se administren de manera inmediata. Desafortunadamente, no existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento adecuado puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los médicos pueden determinar la importancia de administrar ciertos medicamentos. Estos incluyen antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares, antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias o medicamentos que diluyen la mucosidad para ayudar a expulsar la mucosidad y mejorar la función pulmonar. Los medicamentos también pueden ayudar a mejorar la función digestiva. Pueden ser ablandadores de heces, enzimas o medicamentos para reducir el ácido. Algunos medicamentos también pueden dirigirse al defecto genético que causa la fibrosis quística, y ayudan a las proteínas defectuosas a mejorar la función pulmonar y a reducir la sal en el sudor. Además de los medicamentos, las técnicas de despeje de las vías respiratorias, también llamadas “fisioterapia torácica”, pueden aliviar la obstrucción de la mucosidad y ayudar a reducir la infección y la inflamación de las vías respiratorias. Estas técnicas aflojan la mucosidad espesa en los pulmones, lo que facilita toser. En algunos casos, los médicos recurren a la cirugía para ayudar a aliviar las afecciones que pueden derivar de la fibrosis quística. Por ejemplo, la cirugía nasal y de los senos paranasales, que ayuda a respirar, o la cirugía intestinal, que ayuda a mejorar la función digestiva. En casos que ponen en riesgo la vida, se han realizado trasplantes de pulmón y de hígado. Controlar la fibrosis quística es complejo, así que considera la posibilidad de recibir tratamiento en un centro con profesionales médicos capacitados en este trastorno para evaluar y tratar la afección. También puedes preguntarle al médico sobre los ensayos clínicos. Se desarrollan constantemente tratamientos nuevos, intervenciones y pruebas para ayudar a prevenir, detectar y tratar esta afección médica. Enterarte de que tú o alguien que conoces tiene fibrosis quística puede ser increíblemente difícil. Es normal que sientas depresión, ansiedad, enojo o miedo. Con el tiempo, encontrarás formas de afrontarlo, de encontrar apoyo y de hablar con otras personas que también estén pasando por lo mismo. Acude a tus amigos y familiares para que te ayuden a controlar el estrés y reducir la ansiedad. Busca ayuda profesional. Recuerda que las afecciones físicas conllevan una carga emocional y mental. Tómate el tiempo necesario para informarte sobre la fibrosis quística. Es un trastorno grave y complicado. No dudes en hablar con el equipo médico si tienes preguntas o inquietudes. Con los conocimientos y los tratamientos disponibles para los médicos en la actualidad, la expectativa de vida de quienes padecen la fibrosis quística es mejor que nunca. Si quieres tener aún más información acerca de la fibrosis quística, mira nuestros otros videos relacionados o visita mayoclinic.org. Te deseamos lo mejor. ShareTweet June 11, 2022 Advertisement
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